近日，av在线动物大数据与功能基因组团队姜雨/雷初朝教授课题组在国际期刊《Journal of Animal Science and Biotechnology》在线发表题为“Runs of homozygosity reveal population dynamics and selection across global cattle”的研究论文。该研究系统揭示了全球家牛基因组纯合性连续片段（ROH）的分布特征及其在群体历史与功能变异中的作用，为理解家牛驯化、迁徙及环境适应提供了新的基因组学视角。

ROH是反映个体近交水平、群体历史以及选择信号的重要分子标记。然而，目前关于ROH在全球尺度上揭示家牛进化历史及功能后果的研究仍相对缺乏。

本研究整合了来自全球17个地理区域、102个牛品种共计1265个个体的全基因组重测序数据，构建了家牛高分辨率ROH全景图谱。研究采用高斯混合模型将ROH划分为短、中、长三类，发现不同类型ROH反映了不同时间尺度的进化过程。其中，经过高强度人工选择的欧洲牛品种具有较高的总ROH与长ROH负荷，而中国南方瘤牛则表现出独特的短ROH负荷。

研究团队创新性地将ROH作为类似于SNP的独立分子标记开展群体遗传分析，发现不同长度的ROH具备差异化的进化信息解析能力。其中，短ROH能够捕捉瘤牛与普通牛的远古分化事件以及中国南方瘤牛特有的祖先成分，而长ROH则主要反映近期选择与近交效应。基于ROH的近交系数（F_ROH）在跨群体比较中表现稳健，与基因组杂合度呈显著负相关，为评估不同选育模式下牛群的近交水平提供了可靠的参考指标。

图 1 基于ROH的全球102个牛品种群体结构分析

在功能基因鉴定层面，研究基于10000次置换检验建立了样本自适应的ROH热点鉴定方法，生成匹配不同群体背景的统计学显著性阈值。地理区域特异性ROH热点揭示了欧洲牛的生长与肉质选择、藏牛的高海拔适应、中国南方牛的湿热适应、西非牛的耐热与疾病抗性等区域特异性纯合信号。结合iHS、CLR及π等多种选择信号扫描方法交叉验证，研究进一步筛选出与肉牛生长、奶牛产奶、冷热环境适应等关键性状相关的ROH热点区段功能候选基因。其中，冷适应相关基因CHEK2的错义突变等位基因频率与年均温呈显著负相关，热适应相关基因FANCA、SPG7、MSRB3的错义突变与温度、湿度等气候因子显著相关，且这些功能变异均在对应环境群体的ROH热点中处于高频纯合状态，为肉牛抗逆育种提供了关键的候选分子标记。

图 2 牛生长、产奶、冷热环境适应相关关键性状的ROH热点鉴定与候选基因挖掘

该研究确立了ROH作为时间分层基因组标记在畜禽进化研究中的核心价值，拓展了ROH标记在全球家牛群体遗传研究中的应用边界。研究结果为家牛的驯化、迁徙与适应性进化提供了全新的视角，为全球地方牛品种遗传资源保护、保种群近交防控提供了参考。同时，研究鉴定的大量性状相关功能变异，为肉牛生长性能改良、气候适应性精准基因组育种提供了重要的理论依据和分子基础。

学院马钧博士为论文第一作者，黄永震教授为论文通讯作者。雷初朝教授、姜雨教授、陈宁博教授、夏小婷青年教授等多位师生，以及中国农业科学院北京畜牧兽医研究所、宁夏大学、河南省农业科学院、河南省畜牧技术推广站等单位的研究人员共同参与了此项研究。

该研究得到STI2030-重大项目、国家自然科学基金、宁夏回族自治区重点研发计划、河南省重大科技专项、国家肉牛牦牛产业技术体系等项目的资助。

论文链接：//link.springer.com/article/10.1186/s40104-026-01403-0